Какво представлява генерализираната миастения гравис?
Около 50-80% от пациентите с очни симптоми развиват генерализирана миастения гравис. Тази форма се характеризира с широко разпространена мускулна слабост и умора, която не се ограничава само до мускулите на очите и клепачите или други специфични мускулни групи. Може да се разпространи по лицевата мускулатура, да обхване крайниците и дихателните мускули.
На каква възраст започва развитието на болестта?
Понастоящем се разглеждат две подгрупи: с ранно начало и с късно начало.
При миастения гравис с ранно начало честотата е 20% от всички болни. Клинично първите симптоми възникват преди 50 годишна възраст. Съотношението мъже спрямо жени е приблизително 3:1. Тази форма се съчетава с наследствени фактори. Обичайно серологичните тестове са положителни и се установяват антитела срещу ацетилхолиновия рецептор. Миастения с ранно начало не се съчетава често с тимом, но може да има хиперплазия (уголемяване) на тимуса. Често има съчетаване с други автоимунни болести.
При миастения гравис с късно начало, честотата е около 40% от всички болни. Клинично първите симптоми настъпват след 50 годишна възраст. Заболяването е по-често при мъжете и показва слабо съчетаване с наследствени фактори. Рядко има болести на тимуса, поради което пациентите не отговарят на тимектомия.
Какви са първите симптоми на болестта?
Пациентите с миастения гравис (MG) се представят с безболезнена, специфична мускулна слабост.
Очните симптоми, предимно двойно виждане и увиснали клепачи, са най-честият начален симптом - при повече от 75% от пациентите.
Тези симптоми прогресират от леко до по-тежко заболяване за седмици до месеци. Появяват се (1):
- затруднения при преглъщане;
- симптоми, свързани с гласа и речта;
- слабост на лицевата мускулатура;
- слабост на мускулите на шията и крайниците.
Симптомите могат да варират значително от човек на човек, както и по изразеност в денонощието и затова в англосаксонската литература се използва термина „болестта на снежинките“, защото нито една снежинка не е напълно идентична с другата. Така и при миастения симптомите се различават при отделните болни и дните на пациента не са с еднаква тежест на симптомите.
Как протича заболяването?
Прогресирането на слабостта при миастения гравис обикновено се случва в посока от горе надолу (краниокаудална посока) - очни мускули, лицеви мускули, мускули на шията и гърлото, мускули на тялото, мускули на крайниците.
Ако симптомите останат ограничени до външните очни мускули в продължение на години (поне две години), се говори за очна форма на болестта. Рядко при пациентите с тежка, генерализирана слабост мож да няма свързана слабост на очната мускулатура.
В зависимост от тежестта на мускулната слабост пациентите се класифицират в различни форми съгласно модифицираната класификация на Осерман:
Клас II: Лека мускулна слабост навсякъде по тялото. Може също да има и слабост на очните мускули.
Клас IIa: Лека мускулна слабост, която обхваща най-вече мускулите на ръцете, краката, врата и гърба. Мускулите на устата и гърлото са по-малко засегнати.
Клас IIb: Лека мускулна слабост, която обхваща предимно мускулите на устата, гърлото и дихателната мускулатура. Ръцете, краката, шията и мускулите на гърба могат да бъдат по-малко или еднакво засегнати.
Клас III: Умерена мускулна слабост, засягаща всички мускули, като очните мускули също могат да бъдат засегнати.
Клас IIIa: Умерена мускулна слабост в ръцете, краката, шията или гърба. По-рядко се засягат мускулите на устата и гърлото.
Клас IIIb: Умерена слабост в устата, гърлото и дихателните мускули. Мускулите на ръцете, краката, шията или гърба също могат да бъдат засегнати.
При приблизително 10% от пациентите с генерализирана мускулната слабост, процесът обхваща дихателните мускули или тези на гърлото и челюстта. Това може да затрудни дишането и да доведе до потенциално животозастрашаващи епизоди, известни като миастенни кризи.
Характерно за заболяването е, че мускулната слабост не е постоянна, а зависи от натоварването. В резултат на това е непредвидимо какъв ще бъде следващият ден или какви ще бъдат следващите няколко часа.
Каква е прогнозата на болестта?
Нелекуваната миастения гравис носи риск от смъртен изход в рамките на 10 години от диагнозата - 10-годишна смъртност от 20% - 30% (3). Като се имат предвид възможностите за навременна диагностика и подобреното лечение, което комбинира инхибитори на ацетилхолинестеразата, имуносупресивни лекарства, плазмафереза, имунотерапия и при необходимост интензивна терапия, повечето пациенти с миастения гравис имат почти нормална продължителност на живота, т.е. смъртността е сведена до 3-4%. Затова може да се каже, че наименованието гравис (означава тежка) вече не е подходящо.
Основните рискови фактори за по-тежко притичане и летален изход са:
- възраст над 40 години;
- развитие на фулминантна форма (форма с много остър ход и бурно развитие на симптомите);
- миастения като паранеопластичен синдром в съчетание с тимом.
При пациенти с генерализирана миастения разгръщането на симптомите обичайно се случва в първите три години от началото на болестта и усложненията се наблюдават именно в този период. Основният риск е свързван с периодично увреждане на мускулната сила, което може да причини аспирация, пневмония и дори дихателна недостатъчност (2).
След първите 3 години от заболяването, обикновено се достига стабилно състояние или подобрение, а влошаването на болестта е рядко след този период.
В допълнение, лекарствата, използвани за контрол на болестта, могат да предизвикат неблагоприятни странични ефекти.
Тимектомията води до пълна ремисия на заболяването при редица пациенти. Въпреки това при случаите, съчетани с тимом, прогнозата е силно променлива и варира от ремисия до смърт.
Да запомним!
- Генерализираната миастения гравис може да се развие във всяка възраст, но има два възрастови пика - третото десетилетие (по-често у жени) и шесто - седмо десетилетие (по-често у мъже). Важи правилото миастенията обича млади жени и стари мъже.
- Слабостта и умората на мускулите са най-важните клинични характеристики.
- Симптомите се влошават или се появяват при натоварване и се подобряват в покой или чрез ацетилхолинхолинестеразни инхибитори. Обикновено има дневна вариация, с влошаване на симптомите в по-късната част на деня.
- Слабостта на външните очни мускули обикновено е първоначалната проява и може да бъде единствената характеристика на болестта при около 10% от пациентите.
- В повечето случаи слабостта прогресира в посока отгоре-надолу.
- Слабостта на междуребрените мускули и диафрагмата води до диспнея (нарушено дишане) при усилие или в покой.
- В тежки случаи може да настъпи дихателна недостатъчност и да се стигне до необходимост от интубация и механична вентилация
- Може да има ремисии за променливи периоди от време, особено в ранните етапи.
- След първите 3 години от заболяването, обикновено се достига стабилно състояние или подобрение, а влошаването на болестта е рядко след третата година.
Литература
- Engel AG. Acquired autoimmune myasthenia gravis. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, eds. Myology: Basic and Clinical. 2nd ed. 1994. 1769-1797.
- Gajdos P, Chevret S, Toyka K. Intravenous immunoglobulin for myasthenia gravis. Cochrane Database Syst Rev. 2008 Jan 23. CD002277.
- Thanvi BR, Lo TC. Update on myasthenia gravis. Postgrad Med J. 2004 Dec;80(950):690-700. doi: 10.1136/pgmj.2004.018903.
