Редките заболявания представляват болести с потенциално летален изход или хронично инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Медицината признава съществуването на около 5 000 до 8 000 редки заболявания, които по данни на Европейската комисия (EК) засягат между 27 и 36 млн. души в ЕС. Често медиите наричат тези заболявания "невидими болести", защото пациентите засегнати от тях, остават встрани от здравната грижа, достъпна за хората с хронични, по-често наблюдавани болести.
Какво е рядко заболяване?
За периода от 1 януари 1999 г. до 31 декември 2003 г. в Европейския съюз (ЕС) е приета Програма за действие на Общността в областта на редките заболявания, включително и генетичните такива. Тази програма определя разпространението на дадено заболяване като ниско, когато болестта засяга по-малко от 5 на всеки 10 000 души в Европейския съюз.
Какво се прави в Европа за решаване на проблемите?
Стратегията на ЕС е, че единствено в сътрудничество между държавите-членки може да бъде постигнат напредък. Счита се, че нито една страна не може самостоятелно да се справи с проблемите, свързани с редките заболявания. Това е така, защото от национална гледна точка броят на пациентите с редки заболявания е малък и те често прекарват години в очакване на диагноза и лечение.
Основните посоки на работа на ЕС в областта на редките заболявания са: натрупване на знания, експертен опит, изследвания и общоевропейско разрешително за възможно най-добрите лекарства, а основният инструмент, на който разчита ЕС за реализирането на тази стратегия е развитието на т.нар. европейски референтни мрежи (ERN – European Reference Networks). На 1 март 2017 г. започнаха работа 24 тематични европейски референтни мрежи, събиращи на едно място над 900 високоспециализирани здравни звена от 26 държави.
„Това означава, че десетки хиляди души ще имат възможност да живеят по-дълго и в по-добро здраве“, Витянис Андрюкайтис, комисар по въпросите на здравеопазването на ЕС.
Къде може да се намери информация за определено рядко заболяване?
ЕС поддържа изчерпателна база данни и ресурси, които допринасят за по-добро разбиране, диагностика, лечение и грижи за редките заболявания. Тази платформа се нарича Orphanet и предоставя описания и друга отнасяща се към тези заболявания информация за над 6000 от болестите, както и указател на специализирани услуги в Европа.
Пълният списък на одобрените референтни мрежи е достъпен на сайта на Европейската комисия: http://ec.europa.eu/health/ern/
Рядко заболяване ли е миастения гравис?
Болестта миастения гравис е включена в европейската референтна мрежа по нервно-мускулни заболявания, която носи името ERN EURO-NMD.
В края на 2022 г. в резултат на съвместните усилия на медицинските експерти в областта и пациентската организация „Фондация Миастения гравис“, със заповед на Министъра на здравеопазването, заболяването миастения гравис е включено в Списъка на редките заболявания.
Кодът на миастения гравис по международната класификация на болестите (MKБ-10) е G70.0, а кодът като рядко заболяване е Orpha KOД 589.
Какво означава за пациентите, че болестта е призната за рядко заболяване?
Когато дадено заболяване е включено в списък с редки заболявания, това означава, че медицинската общност и съответните органи на изпълнителната власт признават заболяването като отделно и уникално състояние. Списъците с редки заболявания често служат като инструмент за повишаване на осведомеността относно по-малко известните медицински състояния. Включването на заболяването в такъв списък може да допринесе за по-добро разбиране сред здравните специалисти, изследователите и широката общественост, а това в крайна сметка води до по-ранна диагностика и по-добър достъп до подходящи грижи за пациентите. Наред с това списъкът с редки заболявания служи за:
- Създаване на експертен център, посветен на диагностицирането, лечението и управлението на болестта, а за пациентите това означава достъп до експертни здравни услуги, мултидисциплинарни екипи (екип от различни специалисти, които заедно лекуват дадено заболяване), специализирани тестове, терапии и достъп до клинични изпитвания.
- Приоритизиране на усилията за научноизследователска дейност и отделяне на ресурс за подкрепа на изследователски проучвания от страна на държавата, други финансиращи агенции и организации. Целта е да се постигне по-добро разбиране на заболяването и да се подобрят възможности за лечение, а защо не и да се постигне възможност за пълно излекуване.
- Подкрепа и застъпничество за пациентите: включването на дадена болест в списък на редките заболявания може да предостави на пациентите по-широки възможности за сътрудничество с организации за защита на пациентите както и за по-ефективно организиране на колективните усилия за застъпничество, насочени към повишаване на осведомеността, оказване на влияние върху политиката и подобряване на здравните услуги за редки заболявания. За България - Националната пациентска организация е представена в три европейски референтни мрежи, включително и ERN EURO-NMD.
Важна информация за пациентите с миастения гравис в България
- За прилагане на препоръките на ЕС на национално ниво, отговорност носи Националният център по обществено здраве и анализи (НЦОЗА). Този център е структура на националната система на здравеопазването и осъществява дейности по:
- Опазване на общественото здраве;
- Промоция на здравето и профилактика на болестите;
- Информационно осигуряване на управлението на здравеопазването.
- Със Заповед на министъра на здравеопазването е създадена Комисия по редки заболявания и в Наредба №16 от 30.07.2014 г. на МЗ са определени условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания.
- НЦОЗА поддържа регистър на експертните центрове в България. Към средата на 2023 г. са одобрени седем Експертни центъра по редки болести от България за участие в 5 от европейските референтни мрежи – ERN EuroBloodNet (2 центъра), ERN EURO-NMD (1 център), Endo-ERN (2 центъра), MetabERN (1 център) и ERN RND (1 център).
На 21.04.2023 г. в регистъра за България е обозначен Експертен център по редки заболявания – миастения гравис.
Експертният център по редки заболявания - миастения гравис функционира към лечебното заведение МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София. Ръководител на центъра е акад. проф. д-р Иван Миланов.
Полезни връзки
