Миастенните синдроми са състояния, при които има нарушено предаване на нервния импулс в нервно-мускулния синапс. Това е група изключително редки заболявания, които много приличат на миастения гравис, но са отделни болести.

Каква е причината за тези заболявания?

Вродените миастенни синдроми са група наследствени заболявания.

  • Миастенният синдром на Ламбърт-Итън (Lambert-Eaton) често се свързва с определен вид рак, наречен дребноклетъчен рак на белия дроб. Този синдром може да е резултат от усилията на тялото да се бори с рака. В някои от останалите случаи, синдромът на Ламбърт-Итън се развива след друго автоимунно заболяване, а понякога причината не е известна.
  • Невромиотонията, позната като синдром на Айзъкс (Isaacs) е с неизвестна точна причина, но изглежда има наследствени и придобити (ненаследени) форми на заболяването.

Какви са симптомите на синдрома на Ламбърт-Итън?

Основен симптом на синдрома на Ламбърт-Итън е мускулната слабост на ръцете, краката, лицето и шията, както и очни симптоми, идентични с тези на миастения гравис. Наред с това има и други прояви, като – сухота на очите и устата, запек, намалено изпотяване, импотентност. Важно за диагнозата изследване е компютърната томография на белия дроб. Освен за рак на белия дроб, пациентите трябва да бъдат изследвани и за други видове рак, напр. лимфом. Ако ракът не бъде открит в началото, е необходимо проследяване  периодични изследвания, защото синдромът на Ламбърт-Итън може да се появи до 3 години преди диагнозата рак.

Синдромът може да се развие и без подлежащ рак. В тези случаи става въпрос за  по-млади хора (средна възраст 35 години), които имат лична или фамилна анамнеза за автоимунно заболяване, в света са описани само 11 случая на синдром на Ламбърт-Итън при деца (1). 

Какви са симптомите на синдрома на Айзъкс?

Симптомите при синдрома на Айзъкс обикновено се развиват между 15 и 60 години, като при повечето хора началото е преди 40-годишна възраст (2). Основните симптоми са:

  • Прогресираща скованост, спазми и мускулна слабост;
  • Мускулно потрепване с пулсиращ вид (миокимия);
  • Намалени рефлекси;
  • Мускулна атрофия;
  • Атаксия;
  • Повишено изпотяване.

Тези симптоми обикновено продължават през целия ден, дори по време на сън или под обща анестезия. Речта и дишането също могат да бъдат засегнати, ако са засегнати мускулите на гърлото. Гладката мускулатура и сърдечните мускули обикновено са пощадени.

Придобитата форма на болестта понякога се развива във връзка с периферни невропатии или след лъчева терапия, но по-често се причинява от автоимунно състояние.

Какви са симптомите на вродените миастенни синдроми?

Възрастта на начало, тежестта на симптомите и разпределението на мускулната слабост могат да варират в отделните случаи, т.е. са подчертано индивидуални. Тежестта на проявите също е различна - от леки симптоми, напр. лека слабост на мускулите, до тежки, инвалидизиращи случаи. Повечето миастенни синдроми се предават по автозомно-рецесивен начин. Тези синдроми са причинени от мутации в най-малко 32 различни гена и са необходими генетични тестове, за да се каже кой подтип синдром има дадено лице. Лечението може да бъде много различно в зависимост от подтипа (3).

При вродените миастенни синдроми антитела липсват и специфичната диагноза зависи от генетичното изследване. Предлагат се панели за най-често срещаните гени, а генетичните етиологии на случаите с атипични находки могат да бъдат открити чрез цялостно секвениране на генома. Тъй като тези синдроми са толкова редки и има много подтипове, е трудно да се знае каква е дългосрочната прогноза.

Литература

  1. Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome. National Organization of Rare Disorders. Достъпно на: https://rarediseases.org/rare-diseases/lambert-eaton-myasthenic-syndrome/ Достъп 19.02.2022.
  2. NINDS Isaac's Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Достъпно на: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Isaacs-syndrome-Information-Page  Достъп 19.02.2022.
  3. National Organization of Rare Disorders. Достъпно на: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11902/congenital-myasthenic-syndromes Достъп 19.02.2022.
Следваща статия: Преходна неонатална
Сподели:
Форми