Миастенните синдроми са състояния, при които има нарушено предаване на нервния импулс в нервно-мускулния синапс. Това е група изключително редки заболявания, които много приличат на миастения гравис (МГ), но са отделни болести.

Каква е причината за тези заболявания?

Вродените миастенни синдроми са група наследствени заболявания.

  • Миастенният синдром на Ламбърт-Итън (Lambert-Eaton) често се свързва с определен вид рак, наречен дребноклетъчен рак на белия дроб. Този синдром може да е резултат от усилията на тялото да се бори с рака. В някои от останалите случаи, синдромът на Ламбърт-Итън се развива след друго автоимунно заболяване, а понякога причината не е известна. Връзката с дребноклетъчния рак се обяснява с това, че раковите клетки експресират протеини, идентични с тези на нервните окончания, което подвежда имунната система да атакува и двете.
  • Невромиотонията, позната като синдром на Айзъкс (Isaacs) е с неизвестна точна причина, но изглежда има наследствени и придобити (ненаследени) форми на заболяването.

Какви са симптомите на синдрома на Ламбърт-Итън?

Основен симптом на синдрома на Ламбърт-Итън е мускулната слабост на ръцете, краката, лицето и шията, както и очни симптоми, идентични с тези на МГ. Докато при МГ слабостта се влошава при натоварване (умора), при синдрома на Ламбърт-Итън често се наблюдава „феномен на улесняване“  – мускулната сила се подобрява след кратко волево съкращение или физическа активност. Наред с това има и други прояви, като – сухота на очите и устата, запек, намалено изпотяване, импотентност. Важно за диагнозата изследване е компютърната томография на белия дроб. Освен за рак на белия дроб, пациентите трябва да бъдат изследвани и за други видове рак, напр. лимфом. Ако ракът не бъде открит в началото, е необходимо проследяване  периодични изследвания, защото синдромът на Ламбърт-Итън може да се появи до 3 години преди диагнозата рак.

Синдромът може да се развие и без подлежащ рак. В тези случаи става въпрос за  по-млади хора (средна възраст 35 години), които имат лична или фамилна анамнеза за автоимунно заболяване, в света са описани само 11 случая на синдром на Ламбърт-Итън при деца (1). 

Какви са симптомите на синдрома на Айзъкс?

Това състояние се дължи на превъзбудимостна периферните нерви, което води до продължително мускулно съкращение. Симптомите при синдрома на Айзъкс обикновено се развиват между 15 и 60 години, като при повечето хора началото е преди 40-годишна възраст (2). Основните симптоми са:

  • Прогресираща скованост, спазми и мускулна слабост;
  • Мускулно потрепване с пулсиращ вид (миокимия);
  • Намалени рефлекси;
  • Мускулна атрофия;
  • Атаксия;
  • Повишено изпотяване.

Тези симптоми обикновено продължават през целия ден, дори по време на сън или под обща анестезия. Речта и дишането също могат да бъдат засегнати, ако са засегнати мускулите на гърлото. Гладката мускулатура и сърдечните мускули обикновено са пощадени.

Придобитата форма на болестта понякога се развива във връзка с периферни невропатии или след лъчева терапия, но по-често се причинява от автоимунно състояние.

Какви са симптомите на вродените миастенни синдроми?

Възрастта на начало, тежестта на симптомите и разпределението на мускулната слабост могат да варират в отделните случаи, т.е. са подчертано индивидуални. Тежестта на проявите също е различна - от леки симптоми, напр. лека слабост на мускулите, до тежки, инвалидизиращи случаи. Повечето миастенни синдроми се предават по автозомно-рецесивен начин. Тези синдроми са причинени от мутации в най-малко 32 различни гена и са необходими генетични тестове, за да се каже кой подтип синдром има дадено лице. Поради голямата генетична хетерогенност, съвременният стандарт за диагноза включва панелно генетично изследване, което позволява не само диагностика, но и избор на най-ефективното персонализирано лечение. Лечението може да бъде много различно в зависимост от подтипа (3).

При вродените миастенни синдроми антитела липсват и специфичната диагноза зависи от генетичното изследване. Предлагат се панели за най-често срещаните гени, а генетичните етиологии на случаите с атипични находки могат да бъдат открити чрез цялостно секвениране на генома. Тъй като тези синдроми са толкова редки и има много подтипове, е трудно да се знае каква е дългосрочната прогноза.

Последна актуализация: март 2026 г.

Литература

  1. Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome. National Organization of Rare Disorders. Достъпно на: https://rarediseases.org/rare-diseases/lambert-eaton-myasthenic-syndrome/ Достъп 19.02.2022.
  2. NINDS Isaac's Syndrome Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Достъпно на: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Isaacs-syndrome-Information-Page  Достъп 19.02.2022.
  3. National Organization of Rare Disorders. Достъпно на: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11902/congenital-myasthenic-syndromes Достъп 19.02.2022.
Следваща статия: Тригери
Сподели:
Форми