Когато миастения гравис се проявява преди 18-годишна възраст, се нарича ювенилна миастения гравис (миастения в юношеска възраст). Въпреки, че тази форма споделя много от признаците на автоимунната миастения при възрастни има съществени разлики. В тази статия ще разгледаме особеностите, които са характерни за ювенилната миастения гравис.

Честа ли е тази форма на болестта?

Принципно, тази форма на болестта е рядко съобщавана, но са установени някои расови различия:

  • Установено е, че 50% от всички случаи на МГ в китайската популация се развиват в детството (най-често на възраст 5-10 години) (1).
  • При пациентите от бялата раса, МГ се развива предимно в зряла възраст, но може да има предпубертетно начало при по-малко от 10% случаите (2,3).

Какви са симптомите при ювенилна миастения?

В най-доброкачествената си форма, ювенилната миастения гравис се ограничава до очни симптоми, но са докладвани и тежки случаи, включващи други мускулни групи. Симптомите могат да варират от лесно изморяване и непохватност до затруднено преглъщане.

Някои отличителни характеристики на ювенилната миастения са:

  • налице е еднакво съотношение мъже:жени (4);
  • прогнозата е по-добра с по-висок процент на спонтанна ремисия (5);
  • прогресия от очна към генерализирана миастения се наблюдава в едва 8-15% от случаите (6). По дефиниция очната е формата на болестта, при която симптомите са ограничени до външните очни мускули за поне 2 години, без да настъпва генерализиране (7). За сравнение, при възрастни пациенти, в до 80% от случаите очната форма прогресира до генерализирано заболяване (8);
  • много от пациентите с ювенилна миастения гравис имат патология на тимуса.

Има ли особености при поставяне на диагнозата ювенилна миастения?

Диагнозата е клинична, но тя трябва да се потвърди от серологията (изследването на антитела), фармакологичен диагностичен тест, електрофизиологичните изследвания и образната диагностика.

Серология

Откриването на антитела срещу ацетилхолиновия рецептор подкрепя диагнозата, но при малки деца, при които тези антитела са отрицателни, може да има трудности при диференцирането от вродени миастенни синдроми.

Установено е, че при променлив процент (0-49%) от серонегативните (без антитела) пациентите с МГ, има антитела към друг протеин от нервно-мускулния синапс – антитела срещу мускулно-специфичната киназа (MuSK) (9). MuSK положителната МГ е рядко наблюдавана в детска възраст и тези деца се разглеждат като отделна подгрупа на ювенилната миастения гравис с подчертано преобладаване на женския пол. MuSK антителата изглежда са свързани с по-тежко заболяване с изразена лицева и булбарна слабост и чести респираторни кризи (10). 

Диагностичен тест

Осъществява се чрез интравенозно вливане на инхибитор на холинестеразата. Това предотвратява разграждането на ацетилхолина, като по този начин се повишава концентрацията на невротрансмитера в нервно-мускулния синапс. Пациента се наблюдава и в идеалния случай се записва видео, като се търси преходно подобрение на предварително документираната мускулна слабост, например птоза, дисфония. Този тест не е без риск и трябва да се извършва само от персонал с опит в педиатричната реанимация, поради холинергичните ефекти на инхибиторите на ацетилхолинестеразата, които могат да доведат до брадикардия (забавяне на сърдечната честота), гадене и засилено слюноотделяне.

Електромиография

Електромиографското изследване при децата може да бъде технически по-трудно поради дискомфорта от процедурата. Може да се наложи осъществяване на местна или дори обща анестезия. Чувствителността на електромиографията като диагностична процедура е 97% (11). Следователно нормалният резултат от електромиографията прави диагнозата миастения много малко вероятна (12). 

Образна диагностика

Хиперплазията (уголемяване) на тимуса е най-честата аномалия при ювенилната форма на болестта (13), но тимомът е особено рядък при деца в предпубертетна възраст (5). За установяване на хиперплазия на тимуса е необходимо са се осъществи компютърна томография.

Каква е прогнозата при ювенилна миастения гравис?

Прогнозата на ювенилната миастения гравис се е подобрила значително през последното десетилетие, поради по-добрата диагностика и нарасналите възможности за по-ефективни терапии (14). При ювенилната форма честотата на спонтанна ремисия и ремисия след терапия е по-висока в сравнение с миастенията у възрастни. 

Терапевтичните подходи при ювенилната форма предполагат добро познаване на основните групи медикаменти и дозирането им в детска възраст.

Да запомним!

  • Ювенилната миастения гравис е рядко, автоимунно заболяване в детството и юношеството, което споделя много клинични характеристика с миастенията у възрастни.
  • Съществуват някои особености в клиничното представяне на болестта с преобладаване на очната форма.
  • Обичайно случаите на миастения у деца са серопозитивни.
  • Висок е делът на случаите, които се съчетават с хиперплазия на тимуса.
  • По отношение на диагнозата не съществуват разлики в диагностичните подходи в сравнение с миастения гравис у възрастни, но понякога е налице необходимост ювенилната форма на болестта да бъде отдиференцирана от вродени миастенни синдроми.

Литература

  1. Zhang X, Yang M, Xu J, et al. Clinical and serological study of myasthenia gravis in HuBei Province, China. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 2007;78(4):386–390.
  2. Evoli A, Batocchi AP, Bartoccioni E, Lino MM, Minisci C, Tonali P. Juvenile myasthenia gravis with prepubertal onset. Neuromuscul Disord. 1998 Dec; 8(8):561-7.
  3. Oosterhuis HJGH. Myasthenia Gravis. Groningen Neurological Press; 1997.
  4. Haliloglu G, Anlar B, Aysun S, Topcu M, Topaloglu H, Turanli G, Yalnizoglu D. Gender prevalence in childhood multiple sclerosis and myasthenia gravis. J Child Neurol. 2002 May; 17(5):390-2.
  5. Chiang LM, Darras BT, Kang PB. Juvenile myasthenia gravis. Muscle and Nerve. 2009;39(4):423–431.
  6. Ortiz S, Borchert M. Long-term outcomes of pediatric ocular myasthenia gravis. Ophthalmology. 2008;115(7):1245–1248.
  7. Luchanok U, Kaminski HJ. Ocular myasthenia: diagnostic and treatment recommendations and the evidence base. Curr Opin Neurol. 2008 Feb; 21(1):8-15.
  8. Bever CT Jr, Aquino AV, Penn AS, Lovelace RE, Rowland LP. Prognosis of ocular myasthenia. Ann Neurol. 1983 Nov; 14(5):516-9.
  9. Vincent A, Leite MI. Neuromuscular junction autoimmune disease: muscle specific kinase antibodies and treatments for myasthenia gravis. Curr Opin Neurol. 2005 Oct; 18(5):519-25.
  10. Pasnoor M, Wolfe GI, Nations S, Trivedi J, Barohn RJ, Herbelin L, McVey A, Dimachkie M, Kissel J, Walsh R, Amato A, Mozaffar T, Hungs M, Chui L, Goldstein J, Novella S, Burns T, Phillips L, Claussen G, Young A, Bertorini T, Oh S. Clinical findings in MuSK-antibody positive myasthenia gravis: a U.S. experience. Muscle Nerve. 2010 Mar; 41(3):370-4.
  11. Pitt M. Neurophysiological strategies for the diagnosis of disorders of the neuromuscular junction in children. Dev Med Child Neurol. 2008 May; 50(5):328-33.
  12. Pitt M. Paediatric electromyography in the modern world: a personal view. Dev Med Child Neurol. 2011 Feb; 53(2):120-4.
  13. Lindner A, Schalke B, Toyka KV. Outcome in juvenile-onset myasthenia gravis: a retrospective study with long-term follow-up of 79 patients. Journal of Neurology. 1997;244(8):515–520.
  14. Grob D, Brunner N, Namba T, Pagala M. Lifetime course of myasthenia gravis. Muscle Nerve. 2008 Feb; 37(2):141-9.
Следваща статия: Ремисия
Сподели:
Форми