Хората с автозомно-рецесивно състояние наследяват по една мутация от всеки от родителите си. Родителите, всеки от които има по една мутация, са известни като носители. Носителите на автозомно-рецесивно заболяване обикновено нямат никакви признаци или симптоми (те са незасегнати). Когато двама носители на автозомно рецесивно състояние имат деца, всяко дете има:
- 25% (1 от 4) шанс да има заболяването;
- 50% (1 от 2) шанс да бъде незасегнат носител като всеки родител;
- 25% (1 от 4) шанс да не бъде засегнати и да не е носител.
За да има автозомно-доминантно състояние, човек трябва да има мутация само в едно копие на отговорния ген във всяка клетка. Мутацията може да бъде наследена от всеки родител. Някои хора са родени с автозомно-доминантно състояние поради нова генетична мутация (de novo) и нямат анамнеза за това състояние в семейството си.
Следваща статия: Автоимунна болест
