Думата „хаплотип“ произлиза от думата „хаплоид“ и думата „генотип“. "Хаплоид" означава клетки с еднакъв набор от хромозоми, а "генотип" означава генетичен състав на организма.

Хаплотип това е област от генома, която има тенденция да се наследява заедно през няколко поколения и обикновено всичко е на една и съща хромозома. Казано по-просто, хаплотипът е тясно свързана група гени, които детето наследява от единия си родител. Сравняването на хаплотипове на двама или повече души показва степента на генетична връзка между съответните линии.

Освен това могат да се търсят свързани с определена болест хаплотипове. Главният комплекс на тъканната съвместимост представлява съвкупност от гени, кодиращи белтъци, участващи в имунния отговор. Тези белтъци са установени за пръв път от френския лекар Жан Досе през 1958 година в човешките левкоцити, поради което били наречени човешки левкоцитен антиген (human leucocyte antigenes, HLA). Впоследствие се установява, че те съществуват във всички ядрени соматични клетки и е прието да се наричат МНС-антигени - антигени на основния комплекс на тъканната съвместимост (Major Histocompatibility Complex).

Установено е, че определени HLA хаплотипове са замесени при няколко автоимунни заболявания, включително миастения гравис. Например:

  • HLA A1-B8-DR3-DQ2 хаплотип се свързва с ранно начало на миастения гравис при хора от европеидната раса (1-3);
  • HLA DQ9 хаплотип е по-чест при миастения с ранно начало при хора от монголоидната раса (4);
  • DRB1(*)09 хапотип е по-чест при миастения с късно начало при хора от монголоидната раса (4);
  • DRB1*15:01, DQB1*05:02 и DRB1*16 хаплотипове са по-чести при миастения гравис в норвежки и италиански групи (5).  

Литература

  1. Giraud M, Beaurain G, Yamamoto AM, Eymard B, Tranchant C, Gajdos P, et al. Linkage of HLA to myasthenia gravis and genetic heterogeneity depending on anti-titin antibodies. Neurology. 2001;57:1555–60.
  2. Saruhan-Direskeneli G, Kiliç A, Parman Y, Serdaroglu P, Deymeer F. HLA-DQ polymorphism in Turkish patients with myasthenia gravis. Hum Immunol. 2006;67:352–8.
  3. Santos E, Bettencourt A, da Silva AM, Boleixa D, Lopes D, Brás S, et al. HLA and age of onset in myasthenia gravis. Neuromuscul Disord. 2017;27:650–4.
  4. Suzuki S, Utsugisawa K, Nagane Y, Satoh T, Kuwana M, Suzuki N. Clinical and immunological differences between early and late-onset myasthenia gravis in Japan. J Neuroimmunol. 2011;230:148–52.
  5. Maniaol AH, Elsais A, Lorentzen ÅR, Owe JF, Viken MK, Sæther H, et al. Late onset myasthenia gravis is associated with HLA DRB1*15:01 in the Norwegian population. PLoS ONE. 2012;7:e36603.
Следваща статия: Хемокини
Сподели:
Термини